تركيا: تحذير من مرض نادر يصيب الأطفال منذ الولادة
قالت وزارة الصحة التركية إن مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)، وهو أحد الأمراض الوراثية النادرة، يصيب طفلًا واحدًا من كل 6200 مولود حي في تركيا. وأكدت أن واحدًا من كل 25 شخصًا تقريبًا يحمل الجين المسبب للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض.
اختبار دم بسيط يكشف المرض مبكرًا
تستطيع العائلات اكتشاف المرض مبكرًا بفضل اختبار دم يُؤخذ من كعب الطفل بعد الولادة. هذا الإجراء يُنفَّذ ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة، الذي أطلقته وزارة الصحة رسميًا في عام 2006 بعد أن بدأت العمل به بشكل جزئي منذ 1987.
يوفّر هذا الفحص المجاني فرصة لاكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض. وعند الاشتباه في الحالة، تحيل الفرق الطبية الأطفال إلى عيادات أمراض التمثيل الغذائي المتخصصة لإجراء فحوصات إضافية والتشخيص النهائي.
يمكن للأهل الحصول على نتائج الفحص من خلال طبيب الأسرة أو عبر نظام e-Pulse الإلكتروني.
العلاج المتأخر يؤدي إلى عواقب خطيرة
إذا لم يتلقَّ الطفل المصاب العلاج في الوقت المناسب، فقد يعاني من اضطرابات خطيرة في النمو، مثل:
-
تأخر النطق والمشي
-
فرط النشاط
-
أعراض تشبه التوحد
-
سلوك عدواني وتشنجات
-
بشرة وشعر أفتح من الطبيعي
يرتبط ظهور هذه الأعراض بتراكم مادة الفينيل ألانين في الدم، بسبب عدم قدرة الجسم على تفكيكها نتيجة غياب إنزيم ضروري. هذا التراكم يضر الدماغ بشكل دائم ما لم يتبع الطفل نظامًا غذائيًا صارمًا خاليًا من البروتينات الحيوانية.
وزارة الصحة تفحص 6 أمراض وراثية أخرى
أوضحت الوزارة أن البرنامج الوطني يشمل حاليًا فحص ستة أمراض رئيسية أخرى إلى جانب PKU، وهي:
-
قصور الغدة الدرقية الخلقي
-
نقص البيوتينيداز
-
التليف الكيسي
-
فرط تنسج الكظرية الخلقي
-
ضمور العضلات الشوكي
وأضافت الوزارة أنها تعمل على توسيع لوحة الفحص لتشمل أمراضًا أخرى مستقبلًا، من أجل زيادة فرص الكشف المبكر وتقليل العبء الصحي على الأسر.
